Highlight:
งานวิจัยนี้สามารถสร้างเซลล์ต้นกำเนิดแบบชักนำจากผู้ป่วยโรคถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่นที่มีการกลายพันธุ์ของยีน PKD1 ได้สำเร็จ
ที่มาและความสำคัญ
โรคถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่น (autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย และเป็นสาเหตุหนึ่งที่นำไปสู่ภาวะไตวายได้ โดยมีสาเหตุส่วนใหญ่จากการกลายพันธุ์ของยีน polycystic kidney disease 1 (PKD1) หรือ PKD2 เพื่อเป็นการสร้างแบบจำลองของโรคในระดับเซลล์และจำเพาะต่อยีน PKD1 งานวิจัยนี้จึงสร้างเซลล์กำเนิดแบบชักนำ (induced pluripotent stem cells, iPS cells) ที่มีการกลายพันธุ์ของลำดับเบสที่จำเพาะต่อยีน PKD1 จาก Cytosine เป็น Thymine (c.5878C > T) จากเซลล์ผิวหนังของผู้ป่วยโรคถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่น โดยเซลล์ไลน์ดังกล่าวมีคุณสมบัติที่มีความเหมือนกับเซลล์ต้นกำเนิดชนิดตัวอ่อนจึงสามารถเปลี่ยนแปลงพัฒนาไปเป็นเซลล์ต่างๆ ในร่างกายได้รวมถึงเซลล์บุท่อไตและยังคงมีการกลายพันธุ์ของลำดับเบสที่จำเพาะต่อยีน PKD อยู่ในเซลล์ต้นแบบที่สร้างขึ้น จึงเหมาะสมที่จะใช้เป็นแบบจำลองของการเกิดโรค การค้นหาตัวยา หรือพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ๆ ในโรคถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่นที่มีการกลายพันธุ์ที่จำเพาะดังกล่าวต่อไปได้
Abstract
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is one of the common genetic kidney disorders that are caused by mutations in PKD1 or PKD2 gene. In this report, the MUi026-A human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line was established from the skin fibroblasts of a female ADPKD patient who had the PKD1 mutation with c.5878C > T. The iPSC line retained normal karyotype. The cells displayed embryonic stem cell-like characteristics with pluripotency marker expression and were able to differentiate into three germ layers.
KEYWORDS: iPSC, ADPKD, PKD1, Autosomal dominant polycystic kidney disease
Citation: Maneepitasut W, Wongkummool W, Tong-Ngam P, Promthep K, Tubsuwan A, Khine Linn A, Phakdeekitcharoen B, Borwornpinyo S, Kitiyanant N, Phanthong P, Hongeng S. Generation of human induced pluripotent stem cell line (MUi026-A) from a patient with autosomal dominant polycystic kidney disease carrying PKD1 point mutation. Stem Cell Res. 2021 May;53:102306. doi: 10.1016/j.scr.2021.102306. Epub 2021 Mar 22. PMID: 33799277.
RELATED SDGs:
3. GOOD HEALTH AND WELL-BEING
ผู้ให้ข้อมูล: อาจารย์ ดร.เพชรัตน์ พานทอง
ชื่ออาจารย์ที่ทำวิจัย: อาจารย์ ดร.เพชรัตน์ พานทอง
แหล่งทุนวิจัย: This research project is supported by Mahidol University (Basic Research Fund: Fiscal year 2021, Grant ID: BRF1-A27/2564) and Faculty of Science, Mahidol University. Warun Maneepitasut was supported by Sritungtong scholarship, Faculty of Science, Mahidol University.
Tags: ADPKD, Autosomal dominant polycystic kidney disease, iPSC, PKD1
