Post Tagged with: "Autosomal dominant polycystic kidney disease"
-
Establishment and Characterization of MUi027-A: A Novel Patient-Derived Cell Line of Polycystic Kidney Disease with PKD1 Mutation
Highlight การสร้างเซลล์ไลน์ต้นกำเนิดชนิดเหนี่ยวใหม่ที่มีการกลายพันธ์ุที่จำเพาะของยีน PKD1 ที่มาและความสำคัญ การสร้างเซลล์ต้นแบบ (model) สำหรับโรคถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่น (autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD) ซึ่งมียีน polycystin 1 (PKD1) เป็นยีนที่เกิดการกลายพันธุ์มากที่สุดในโรคนี้ และการกลายพันธุ์มีการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับชนิดและะตำแหน่งซึ่งมีผลต่อความรุนแรงของโรค การศึกษานี้จึงทำการสร้างเซลล์ไลน์ต้นกำเนิดชนิดเหนี่ยวนำ (induced pluripotent stem cells)เป็นเซลล์ต้นแบบของโรคนี้โดยใช้เซลล์ของคนไข้ที่เป็นโรคถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่นที่มีการกลายพันธุ์แบบการขาดหายไปของนิวคลีโอไทด์ (deletion) ของยีน PKD1 ที่ตำแหน่งนิวคลีโอไทด์ที่ 7946-7947 ของ […]
-
Generation of human induced pluripotent stem cell line (MUi026-A) from a patient with autosomal dominant polycystic kidney disease carrying PKD1 point mutation
Highlight: งานวิจัยนี้สามารถสร้างเซลล์ต้นกำเนิดแบบชักนำจากผู้ป่วยโรคถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่นที่มีการกลายพันธุ์ของยีน PKD1 ได้สำเร็จ ที่มาและความสำคัญ โรคถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่น (autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย และเป็นสาเหตุหนึ่งที่นำไปสู่ภาวะไตวายได้ โดยมีสาเหตุส่วนใหญ่จากการกลายพันธุ์ของยีน polycystic kidney disease 1 (PKD1) หรือ PKD2 เพื่อเป็นการสร้างแบบจำลองของโรคในระดับเซลล์และจำเพาะต่อยีน PKD1 งานวิจัยนี้จึงสร้างเซลล์กำเนิดแบบชักนำ (induced pluripotent stem cells, iPS […]
