Post Tagged with: "PKD"

• 

  July 18, 2022 / Phetcharat Phanthong, Research output, SDGs, SDGs 2022, SDGs 3. GOOD HEALTH AND WELL-BEING

  Establishment and Characterization of MUi027-A: A Novel Patient-Derived Cell Line of Polycystic Kidney Disease with PKD1 Mutation

  Highlight การสร้างเซลล์ไลน์ต้นกำเนิดชนิดเหนี่ยวใหม่ที่มีการกลายพันธ์ุที่จำเพาะของยีน PKD1 ที่มาและความสำคัญ การสร้างเซลล์ต้นแบบ (model) สำหรับโรคถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่น (autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD) ซึ่งมียีน polycystin 1 (PKD1) เป็นยีนที่เกิดการกลายพันธุ์มากที่สุดในโรคนี้ และการกลายพันธุ์มีการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับชนิดและะตำแหน่งซึ่งมีผลต่อความรุนแรงของโรค การศึกษานี้จึงทำการสร้างเซลล์ไลน์ต้นกำเนิดชนิดเหนี่ยวนำ (induced pluripotent stem cells)เป็นเซลล์ต้นแบบของโรคนี้โดยใช้เซลล์ของคนไข้ที่เป็นโรคถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่นที่มีการกลายพันธุ์แบบการขาดหายไปของนิวคลีโอไทด์ (deletion) ของยีน PKD1 ที่ตำแหน่งนิวคลีโอไทด์ที่ 7946-7947 ของ […]

   
•