Highlight
รายงานนี้เป็นกรณีแรกที่พบ transverse basilar cleft (TBC) ในผู้ป่วย hemifacial microsomia (HFM) โดยพบความผิดปกติที่กระดูก clivus ซึ่งอาจมีความสัมพันธ์กับกลไกทางพันธุกรรม การศึกษานี้ชี้ให้เห็นถึงความสำคัญของการเข้าใจความผิดปกติทางกายวิภาคในผู้ป่วย HFM เพื่อการวินิจฉัยที่ถูกต้องและแม่นยำ
ที่มาและความสำคัญ
Hemifacial microsomia (HFM) เป็นภาวะความผิดปกติทางโครงสร้างของใบหน้าครึ่งซีกที่พบได้บ่อยรองจากปากแหว่งเพดานโหว่ โดยมีความหลากหลายในลักษณะของความผิดปกติ เช่น ความสั้นของกระดูกขากรรไกรล่างและการเคลื่อนตำแหน่งของข้อต่อขากรรไกรล่าง ซึ่งส่วนใหญ่มักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของกระดูกและเนื้อเยื่อบริเวณใบหน้า ในกรณีศึกษานี้พบว่าผู้ป่วย HFM มีความผิดปกติของกระดูก clivus โดยเกิด transverse basilar cleft (TBC) ซึ่งเป็นลักษณะของรอยแยกที่ยังไม่เคยถูกบันทึกในผู้ป่วยกลุ่มนี้มาก่อน การศึกษานี้จึงมีความสำคัญในการเปิดเผยความสัมพันธ์ที่ซับซ้อนระหว่าง HFM และโครงสร้างกระดูกฐานกะโหลก เพื่อให้แพทย์และนักรังสีวิทยาสามารถพิจารณาความผิดปกติที่เกี่ยวข้องในการวินิจฉัยและวางแผนการรักษาได้อย่างเหมาะสม
Abstract
Transverse basilar cleft (TBC) is an extremely rare variation of the clivus or the basilar part of the occipital bone. In this report, a unilateral transverse basilar fissure was found at the clivus in a head computed tomography of an 18-year-old female patient diagnosed with hemifacial microsomia (HFM). Image analysis of this patient showed shortening of the ramus of the right mandible along with medial displacement of the right temporomandibular joint and hypoplastic right maxilla. In addition, observation of the clivus showed a cleft between the basioticum and basioccipital bones at the level of the pharyngeal tubercle on the right side. This cleft was identified as TBC. Clival variations, TBC included, attributed to HFM have never been reported. This report draws attention to the complex relationship between abnormal development of clivus and HFM syndrome, and sheds light on a possible genetic and molecular association between these two conditions.
KEYWORDS: Craniofacial abnormalities, Congenital defects, Skull, Skull base, Anatomic variation
Citation: Yurasakpong, L., Suwannakhan, A., Iwanaga, J., Tubbs, R. S., Chaiyamoon, A., Kruepunga, N., Asuvapongpatana, S. & Sudsang, T. (2024). Complete transverse basilar cleft associated with hemifacial microsomia. Anatomy and Cell Biology, 57, 473-475
DOI: https://doi.org/10.3390/biomedicines12030659
RELATED SDGs:
3. GOOD HEALTH AND WELL-BEING
ผู้ให้ข้อมูล: อาจารย์ ดร.ลภัสรดา ยุรศักดิ์พงศ์
ชื่ออาจารย์ที่ทำวิจัย: อาจารย์ ดร.ลภัสรดา ยุรศักดิ์พงศ์, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ ดร.อธิคุณ สุวรรณขันธ์, รองศาสตราจารย์ ดร.สมลักษณ์ อสุวพงษ์พัฒนา
Credit ภาพ: ผู้ช่วยศาสตราจารย์ ดร.อธิคุณ สุวรรณขันธ์
Webmaster: ว่าที่ ร.อ. นเรศ จันทรังสิกุล
Tags: Anatomic variation, Congenital defects, Craniofacial abnormalities, skull, Skull base
